Cystynuria

Jak wiadomo nerki mają za zadanie oczyszczanie organizmu ze szkodliwych substancji. Jest to najbardziej znana, lecz nie jedyna czynność. Przetrzymują także wszystkie substancje niezbędne dla metabolizmu, których utrata spowodowałaby braki i dała początek chorobom. Sprawne działanie tego narządu zapewnia więc prawidłową gospodarkę.

Jeśli praca nerek jest zakłócona, następuje utrata niektórych aminokwasów wraz z moczem. Jednym z nich jest cystyna, która eliminowana w dużym stężeniu może spowodować poważne problemy. Gromadząc się może dać początek powstaniu kryształów i kamieni moczowych, które mogą powstać w nerkach lub pęcherzu z wszystkimi tego konsekwencjami.

Kamienie gromadzące się w pęcherzu mogą być wydalone bez większych problemów przez suki, gdyż mają drogi moczowe dość krótkie i w miarę elastyczne. Samce natomiast mają przewód moczowy dłuższy i nieelastyczny, kamienie więc powodują jego urazy z możliwym poważnym uszkodzeniem nerek.

Cystynuria jest chorobą dziedziczną. Ujawnia się u osobników homozygotycznych, czyli tych, które otrzymują gen patologiczny zarówno od matki, jak i od ojca. Natomiast u osobników, które otrzymały gen tylko od jednego z rodziców (recesywność) nie ma objawów chorobowych (nazywamy ich nosicielami genu).

Choroba może wystąpić u różnych ras, podatne na nią są: jamniki, basset houndy, buldog angielski, chihuahua, yorkshire terrier, terrier irlandzki, rottweiler i nowofundland. 

Jak postawić diagnozę?

Są różne sposoby diagnozowania. Jeśli kamienie są ewidentne, diagnozę stawia się robiąc badanie moczu, prześwietlenie RTG i USG. Mocz charakteryzuje się pH kwaśnym i mogą występować w nim charakterystyczne formy: kryształy cystyny.

W tej chwili możliwe jest robienie dokładnych testów dla wykrycia psów chorych na cystynurię, tzn. z dwoma genami zmutowanymi przy dokładnym badaniu moczu. Natomiast dla nowofundlandów dostępny jest test DNA, który pozwala na wykrycie nosicieli zdrowych, czyli tych, które mają tylko jeden z pary genów zmutowany.

Czy cystynurię można leczyć?

Wiedząc, że cystynuria to choroba genetyczna, może być wyeliminowana z hodowli poprzez selekcję osobników zdrowych. W niektórych przypadkach może być leczona. Terapia polega na rozcieńczeniu skoncentrowanego moczu i na zwiększeniu rozpuszczalności cystyny i w końcu na umożliwieniu wydalenia jej. Należy później brać pod uwagę dietę o zmniejszonej zawartości protein i specyficzne lekarstwa, które pozwolą na otrzymanie dobrych rezultatów. W przypadkach poważnych, kiedy ilość kamieni lub ich położenie zagrażają życiu zwierzęcia, niezbędny jest zabieg chirurgiczny.

Na prośbę redakcji przetłumaczyłam tekst o cystynurii. Nie jestem przekonana, ze powinnam to robić, gdyż nie jestem weterynarzem, dlatego tez opuściłam wszystkie terminy medyczne, które nie wiem jak przełożyć na polski. Całość skróciłam i starałam się napisać w bardziej przystępnej formie. Proszę o wybaczenie mi wszelkich nieścisłości i nieudolne tłumaczenie. Zaznaczam, że jest to pierwszy raz, jak tłumaczę tego rodzaju tekst.

Wszelkie informacje są wzięte z artykułu opublikowanego w biuletynie SAT o następującym tytule: “CISTINURIA NEL TERRANOVA: UNA MALATIA CROMOSOMICA” autorstwa dr Claudio Brovida, ANUBI OSPEDALE PER ANIMALI DA COMPAGNA.

Anna Grabowska